„Životní zlom.“ Patnáctiletá Míša už je v USA, genová terapie jí může pomoct jako Martínkovi

Praha 15. května 2024 Sdílet na Facebooku Sdílet na Twitteru Sdílet na LinkedIn Tisknout Kopírovat url adresu Zkrácená adresa Kopírovat do schránky Zavřít

Natáčela jsi o příběhu Míši, které ztěžuje život syndrom AADC. Jak moc a jak se jí daří? 
Když si jako zdravý člověk představím nemocného člověka s čtyřiadvacetihodinovou péčí, tak je to Míša. Leží, sedí s oporou, nechodí, nenají se sama, používá plenky. Ale komunikuje, dokáže říct pár slov, rozumí vtipům, dokonce i zlobí. V podstatě je závislá na své matce, ale nasává všechno, co se děje v okolí. Rozumí tomu, ale tělo ji neposlouchá. Nedokáže říct, co chce, nedokáže udělat to, co by ráda, třeba vypnout světlo, trvá jí to velmi dlouhou dobu. Péče je pro ni klíčová. 

Míše je 15 let. Jak péče o ni vypadá a jak moc náročné je to pro její rodiče? 
Maminka Lenka Hlaváčková nepracuje, nemůže. Ve čtyři hodiny dává Míše první léky, první dávku, aby se Míša potom v podstatě neprobudila ve stavu hadrové panenky, aby alespoň trošku fungovala. Ve všední den ji dveze do školy pro tělesně postižené, kde má logopedii, ergoterapii a cvičení. Pak ji odveze zpátky domů, dá jí oběd, zase následují léky a Míša potřebuje spát. Tyto děti mají poruchy spánku, a kdyby Míša nespala přes den, tak by to pak mělo různé důsledky k večeru. Takže i když je jí 15 let, spí po obědě. Potom přijde táta z práce a hrají si, pouštějí si hudbu, v omezené podobě si můžou vyprávět. V osm hodin zase večeře, léky a Míša jde spát. 

Když si s tátou v nějaké omezené míře vypráví, tak to znamená, že komunikuje, mluví? Co ji baví? Bavila jsi se s ní o tom?
Míša používá jednoduchá slova nebo různou mimiku. Směje se nahlas, používá výrazy jako „nechci“, „jedu autem“. Cestu do USA v podstatě chápe, rozumí, že letadlo ji dostane na genovou terapii. Má ráda hudbu, písničky, hodně ji baví jídlo, protože takové děti to zkrátka tak mají. Kvůli lékům musí jíst šestkrát denně, a i když jí daleko víc než její táta, netloustne. Má pod 40 kilo a rodina to musí hlídat, protože bere silné léky. Kdyby šla pod určitou váhovou hranici, tak by byla předávkovaná. Takže jídlo je její koníček, potom taky zlobí, zašupuje dveře a maminka jí říká: „Nedělej to, Míšo, vysadíš ty dveře.“ Míša se tomu směje, provokuje, hází hračky. Snaží se s okolím komunikovat, miluje společnost. Když ji rodina vezme ven, dají ji dají do speciálního vozíčku, spíš terénního, jmenuje se to benecykl, takže Míša v podstatě může být i na zahradě, venku s rodinou. Má starší sestru, která je zdravá, také se o Míšu stará a teď maturuje.

Těžký život se vzácným syndromem

Říkala jsi, že Míša bere spoustu léku. Předpokládám, že to je i pro její život velmi omezující. Spousta léků znamená kolik tobolek?
Bere asi 15 pilulek denně ve třech dávkách. Jsou to udržovací léky, které dokážou mírnit příznaky, ale stejně mají spoustu vedlejších účinků. Míšin stav kolísa, někdy najednou leží jak hadrová panenka, protože jí ta dávka zrovna dojíždí. Ale zase se s tou lékovou formou musí opatrně, aby nebyla předávkovaná, takže tato běžná prášková léčba má limity.

Základní projev vzácného syndromu AADC, který Míša má, je tedy podoba hadrové panenky, kdy nemocný má ochablé svalstvo, nemůže se hýbat, má narušené kognitivní funkce, motoriku, takže leží, nemůže se hýbat, nepostaví se?
Nepostaví se, svaly nefungují, protože nedokážou komunikovat s mozkem, takže jsou ochablé. Děti s AADC často nedrží hlavičku, nedokážou chodit ani se najíst. Končetiny je neposlouchají, je u nich opožděný vývoj. Když někdo řeší, co má jeho dítě za diagnózu, tak se to často zaměňuje například s dětskou mozkovou obrnou nebo s opožděným vývojem a s epileptickými záchvaty. Pacienti často řeší křeče. Jsou to takové oční krize, kdy se jim oči stáčí směrem nahoru, a to je velmi bolestivá záležitost, kterou ani léky nedokážou upravit, takže dítě v podstatě několik hodin trpí. 

To znamená, že když dítě dostane takový záchvat, tak se mu protočí oči nahoru a nikdo s tím nic neudělá? 
Trvá to desítky minut. 

Říkala jsi, že AADC je často zaměnitelné za jiná onemocnění, a to je i důvod, jak jsem se dočetl, proč na světě bylo diagnostikováno tak málo lidí s tímto syndromem, jenom stovky. Ale odhad je, že v Evropské unii se s AADC narodí asi jedno ze sto dvaceti tisíc dětí. V Česku se narodí, dejme tomu, 110 tisíc dětí za rok, tak by to mělo být u nás jedno dítě ročně. Tolik případů ale nemáme, je to velmi vzácené onemocnění. Proč se tomu říká syndrom AADC?
Ta čtyři písmena jsou zkratka pro enzym, který ovlivňuje metabolismus neurotransmiterů v mozku. To jsou takoví poslové nervového systému a mozek bez nich nedokáže tělo ovládat. Nemocným chybí důležitý enzym pro fungování těla. 

Příčina je, že tito lidé mají zmutovaný gen, který nedokáže tento enzym vyrábět. Je důležitý pro biosyntézu neurotransmiterů, poslíčků, jak jsi říkala, kteří létají mezi nervovými buňkami a přenášejí různé informace, dopamin, serotonin, noradrenalin a tak dále. Je to dědičný syndrom? 
Souvisí to s geny a rodina Míši Hlaváčkové je ráda, že diagnózu zná, protože mají starší dceru, která by mohla vadný gen přenést na svoje děti. Je tam určitá pravděpodobnost, ale Hlaváčkovi mají první dceru zdravou a druhou dceru nemocnou. Zatloukalovi, rodina Martínka, také mají ještě starší dceru, která je zdravá. Může se to stát, nemusí, ale je to genová věc. 

Připomněla jsi, že stejným onemocním trpí i Martínek, na jehož operaci ve Francii se skládaly statisíce Čechů. Jak složité je si genovou terapii zařídit? Míša už je v USA, kde podstoupí operaci, kterou podstoupil Martínek ve Francii. V Česku se dělat nedá, byť samotný lék, který bude podán Míše a byl podán Martínkovi, je registrovaný, ale nemáme povolení tento zákrok na klinikách v Česku provádět. Jak těžké bylo pro Míšinu rodinu zařídit léčbu? 
Míša se dozvěděla diagnózu v roce 2020 a od té doby její maminka dobře ví, že genová terapie existuje. V Evropské unii byla uzákoněna a povolena v roce 2022, je to opravdu moderní věc. Od té doby se rodina Míši snaží nějakým způsobem poptávat. V tomto příběhu to bylo konkrétně tak, že maminka napsala e-mail do USA na konkrétní kliniku, popsala Míšinu kondici, také věk, protože její je opravdu vysoký. Děti s AADC se běžně nedožívají patnácti let, takže maminka se snažila vykomunikovat toto téma, že by Míša mohla být součástí nějaké studie starších dětí, které nejsou ve studiích běžně. Dopadlo to tak, že samotnou léčbu, léčebný roztok, zaplatila firma, která ho vyrábí, dala ho Míše zdarma. Asociace, která sdružuje děti se vzácnými onemocněními, dala Míše zákrok v Americe, samotnou aplikaci, která je velmi složitá, a také ubytování a letenky. Touto formou se všechno podařilo dojednat. Netrvalo to týden ani měsíc, ale snaha se vyplatila. 

To znamená, že operace nebude stát 100 milionů korun, což je částka, kterou museli zaplatit Martinkovi rodiče, respektive nebudou to platit rodiče Míši?
Ne, má to úplně zadarmo. 

V rámci klinické studie na jedné klinice ve Spojených státech. 
Je to z důvodů, které jsem zmiňovala, ale nejvíc to souvisí s tím, že Míša už je ve věkové kategorii, pro kterou nejsou výsledky. I proto o Míšu stojí, a i když je Míša starší, tak výsledky genové terapie nějaké jsou. Rodina Míši bude zapisovat deník, bude vypisovat řadu informací, které budou lékaře zajímat, a po zákroku se ještě bude do USA vracet nejméně třikrát na pozorování. 

Žádala Míšina rodina i českou zdravotní pojišťovnu o proplacení léčby? 
Žádala a neuspěla.

Stejně jako rodina Martínka. 
Ano. 

Z jakého důvodu?
Genová terapie je velmi mladá, nová, moderní a drahá. České zdravotní pojišťovny nové a drahé léčby nehradí, ani neposuzují zdravotní stav pacienta, když si zažádá o výjimku z platby z veřejného zdravotního pojištění. Řeší podmínky. Mám citaci, která je upravená vzhledem k tomu, že existuje ochrana osobních údajů, ale mám vyjádření, že se zamítají případy, kdy je léčba navrhovaná mimo odborně schválené a registrované terapeutické indikace léčiva.

Co má Míša před sebou

Pojďme do Spojených států, kde se operace odehraje a kde už Míša je. Pokud to chápu správně, operace bude spočívat v tom, že Míše podají roztok, v němž je správný gen, který nahradí ten zmutovaný. Správný gen pak začne produkovat enzym AADC, a tím pádem by informace v lidském těle měly fungovat tak, jak mají, a Míšin stav by se měl zlepšit.
V podstatě dojde k nahrazení poškozeného genu syntetickým genem. Zákrok trvá 10 hodin, je velmi náročný. Prorazí se lebka, do mozku se dají takové mikrokatetry a injekčně se tam velmi pomalu vstřikuje léčebný roztok na čtyři místa. Je to jednorázová záležitost, nemusí se opakovat a po operaci pacient několik týdnů odpočívá, pak začne rehabilitovat. 

Jak vypadá rehabilitace? Pokud to chápu správně, tak roztok se vstřikuje hodně hluboko do bazálních ganglií, což je spodní část mozku. To je daleko, je to velký zásah. 
Musí to dělat zkušení lékaři. Rehabilitace následuje formou, kdy mozek začne fungovat jinak. Pacient začne cvičit svaly, které najednou poslouchají, tělo se začne chovat jinak. Rehabilitace potom v podstatě nastartuje celý koloběh fungování těla. 

Mohli jsme to vidět u Martínka? Můžeme v jeho případě vidět zlepšení, které čeká Míšu?
U Martínka jsou neuvěřitelné změny.

Operaci podstoupil na konci ledna, takže teď už je to přes tři měsíce. Jeho rodina říká, že má doma úplně jiné dítě. Začalo to tak, že Martínek začal mít koordinovanější pohyby, přestal zvracet, přestal mít velmi bolestivé křeče. V tuto chvíli se dokáže dostat ze zad na břicho, dokáže pást koníčky, což je situace, kdy dítě leží na břiše a opírá se lokty, nezvrací, začíná mluvit, slabikovat. 

Už ve dvou letech tedy začíná říkat slova jako máma, bába. 
Přesně tak. 

U Míši se čeká podobný progres, byť je o 13 let starší? Očekává se, že se jí zapnou svaly, že se třeba postaví? 
Rodina si na základě svých velkých zkušeností a rozhovorů s odborníky myslí, že Míša se postaví, že možná bude chodit, určitě by se měla najíst, napít. Tatínek Aleš Hlaváček říká, že si myslí, že s nimi bude daleko líp komunikovat, že řekne své potřeby. Mimochodem Martínek přestal brát veškeré léky. 

To znamená těch 15 pilulek kolikrát denně? 
Třikrát denně. 

Takže to by mohlo odpadnout, Míša by už třeba nemusela brát žádné léky?
Mohla by se zbavit léků stejně jako Martínek. 

Takže i na příkladu Martínka rodina Míši ví, s čím zhruba může počítat, jak se to může vyvíjet, pokud operace bude úspěšná. Budou to sledovat do detailu. I na tom všem je vidět, že genová terapie může u takto vzácných onemocnění mít zásadní dopady na změnu života nemocných.
Určitě ano. Na sítích sleduju malou Američanku, jmenuje se Ryan, která podstoupila úplně to stejné, co Martínek. Je trošku starší, ale sleduju videa, jak jde k lednici, otevře ji nebo jí maminka řekne, ať otevře šuplík, vyndá lžíci, Ryan jí lžíci podá, sama se s ní nají. 

Což předtím vůbec nebylo?
Předtím ležela, nebyla schopná zvednout hlavičku. Situace, kdy se používá genoterapie, jsou i v dalších odvětvích. Vyšel teď článek, že v Británii malá holčička začala slyšet po tom, co podstoupila genovou terapii. Narodila se jako hluchá a v tuhle chvíli slyší. 

Samozřejmě je to strašně nákladné, je to výzva do budoucna i pro zdravotní pojišťovny, ale uzavřeme to příběhem Míši, který sleduješ, budeš ho sledovat dál, budeme čekat na to, jak operace dopadne a určitě se o tom posluchači dozví. Bavila jsi se s rodinou Míši o tom, co bude. Jak moc jim to změní život a jaké plány mají, až se vrátí z USA? 
Pro ně to znamená životní zlom, protože si s Míšou zažili hodně. Strašně dlouhou dobu nemohli přijít na to, co má za onemocnění, pak se ho v jejích jedenácti letech dozvěděli a začali řešit konkrétní situace. Když se Míša zlepší, tak to bude úplně přelom v rodině. Začne žít jiným způsobem, začne jinak komunikovat, bude schopná se najíst, což je dnes neuvěřitelný žrout času, kdy maminka půl hodiny sedí a speciálním způsobem Míše dává lžíci s jídlem na horní patro, aby byla schopná jídlo rozkousat. Ulehčí se rodičům, Míša začne víc vnímat a rozjedou to.